| Bahasa : |
|
| Masyarakat ensiklopedia |Ensiklopedia Jawaban |Kirim pertanyaan |Pengetahuan kosakata |Upload pengetahuan |
Penyakit genetik gen tunggal |
   |
|
Penyakit monogenik dikendalikan oleh sepasang alel mewarisi penyakit, ada lebih dari 6600 jenis, dan kecepatan 10-50 spesies selisih tahunan, penyakit genetik gen tunggal bagi kesehatan manusia telah menjadi ancaman yang lebih besar. Semakin umum buta warna, hemofilia, albinisme dan sebagainya. Faktor bentuk Zigot manusia mewarisi 23 pasang kromosom dari kedua orang tuanya, informasi genetik kromosom ini dilewatkan dari DNA (DNA) terdiri. Fragmen DNA ini merupakan gen, yang dikenal oleh 2-2500 gen mengontrol pertumbuhan dan fungsi tubuh. Gene terletak pada kromosom, sejumlah gen pada kromosom, gen pada kromosom disusun secara linear. Alel gen yang sama dan posisi yang sama terletak pada kromosom homolog, kromosom non-alelik di lokasi yang berbeda pada. Kesalahan genetik dapat terjadi selama replikasi sel, tetapi juga karena faktor eksternal menghasilkan mutasi.Mutasi gen bisa berbahaya, atau netral, mungkin berguna untuk beberapa. Akhir 1980-an, memiliki lebih dari 4550 jenis sifat manusia dan gen-gen tertentu yang terkait dengan 90 persen dengan penyakit, minoritas dalam variabilitas normal ciri-ciri, seperti golongan darah ABO. Yang benar-benar membahayakan kesehatan manusia penyakit genetik dari sekitar 1300 spesies. Peran faktor genetik termasuk dampak dari gen mayor, gen spesifik dan penyimpangan kromosom. Karena pencemaran lingkungan, kerusakan keseimbangan ekologi, sehingga frekuensi mutasi gen meningkat, populasi meningkat gen virulensi. Dikenal lebih dari 4000 jenis penyakit genetik, modus warisan sebagian besar telah dijelaskan. Perlu dicatat bahwa beberapa penyakit yang mirip kinerja, etiologi dan metode genetik dapat bervariasi, sehingga pencegahannya, prognosis risiko kekambuhan, dan tidak sama. Ketika mereka mengalami masalah, perhatian harus analisis silsilah lengkap dan pemeriksaan khusus terkait. Karakteristik Penyakit Menurut penelitian medis telah menunjukkan bahwa 1980 statistik, manusia memiliki lebih dari 3300 jenis penyakit gen tunggal, modus warisan dan kekambuhan risiko sesuai dengan aturan Mandel. Autosomal dominan autosomal penyakit terletak pada kedua alel, dan jika mutasi, gen mutan dapat menunjukkan kejadian efek abnormal. Penyakit ini telah mencapai 17OO variasi, seperti familial beberapa polip kolon. Multi-jari dan jari dan sebagainya. Ditandai dengan silsilah genetik mereka, genetik berhubungan dengan seks, kejadian kesempatan yang sama bagi pria dan wanita, orang tua pasien cenderung memiliki pesta untuk pasien. Jika orang tua tanpa penyakit, kejadian anak-anak umumnya tidak, pasien sering heterozigot, pernikahan pahit dan normal, anak-anak mereka, prevalensi adalah probabilitas 50%; genetik generasi berturut-turut umum. Kadang-kadang karena pengaruh gen penyakit dominan dan lingkungan eksternal, individu heterozigot membawa gen penyakit dominan tidak dinyatakan, yaitu, penetrasi yang tidak lengkap. Penyakit dominan tingkat penetrasi autosomal dari 60% -90%. Gen penyakit genetik autosomal resesif autosomal yang menyebabkan gen resesif terletak pada, ketika gen homozigot resesif penyakit. Itu adalah pasien penyakit genetik resesif, sebagian besar keturunan dari dua operator. Penyakit ini telah mengidentifikasi sekitar 1.200 jenis, seperti tuli bawaan, albinisme, fenilketonuria. Pembawa heterozigot gen penyakit resesif, sifat yang sesuai tidak mengekspresikan diri, tetapi dapat gen patogen kepada keturunannya. Autosomal penyakit genetik resesif ditandai dengan garis keturunan: kejadian kesempatan yang sama bagi pria dan wanita, kejadian-netral gender, orang tua sebagai pembawa penyakit, anak-anak, kejadian ini probabilitas 25%, sering lebih generasi genetik; Ketika kawin sedarah, penyakit genetik resesif pada anak-anak Tingkat prevalensi meningkat. Seperti fenilketonuria perkawinan acak dalam populasi, tingkat kejadian 1:14500, sepupu pernikahan adalah 1:1700. Albinisme sistemik dalam 1:40000 kejadian populasi, sepupu pernikahan adalah 1:3600. Beberapa resesif gen penyebab penyakit genetik terkait-seks, terletak pada kromosom X, tingkat insiden laki-laki dan perempuan secara signifikan berbeda, seperti buta warna, hemofilia. Penyakit ini telah diidentifikasi hampir 200 spesies. Gen penyebab umumnya dari ayah ke anak, ibu ke anak, yang disebut Crossover genetik, pasien mungkin muncul kerumunan generasi pasien wanita jauh lebih tinggi dibandingkan pada pasien laki-laki dan banyak lagi. Penyakit genetik dominan autosomal Garis besar Gen penyebab terletak di autosomal dominan dan satu alel mutan, Anda dapat menurunkan kejadian negara heterozigot. Mutasi gen penyebab pada sel germinal dapat dihasilkan dan yang baru juga dapat disebabkan oleh salah satu orang tua genetik datang. Anak-anak dari kemungkinan yang sama timbulnya pasien tersebut, kedua 1/2. Tingkat ekspresi abnormal dari sifat ini pasien dapat bervariasi. Dalam beberapa kasus, ekspresi sifat gen dominan sangat sedikit, bahkan tidak dapat mendeteksi secara klinis, kerugian yang signifikan dari spesies disebut (non penetrasi). Karena penetrasi yang tidak lengkap, dapat dilihat pada generasi tengah silsilah terpengaruh analisis sistem yg berhubungan dgn atavisme di rumah, sebuah fenomena yang dikenal sebagai ekson tidak teratur (dominasi irreqular). Ada penyakit genetik dominan autosomal, mungkin memiliki perbedaan yang signifikan dalam tingkat keparahan manifestasi penyakit, pasien dengan homozigot penyakit berat, pasien heterozigot dengan penyakit ringan, kondisi ini disebut penetrasi yang tidak lengkap (dominasi lengkap). Etiologi dan manifestasi klinis 1, multi-finger (jari kaki), dan sarana (toe). Manifestasi klinis: 5 (toe) memiliki lebih dari 1 sampai 2 (kaki), dan beberapa hanya massa jaringan lunak, tidak ada sendi dan ligamen, dan beberapa jaringan tulang. 2 globin thalassemia. Etiologi: sintesis rantai globin yang tidak memadai atau hilang. Manifestasi klinis: anemia. 3, beberapa poliposis familial. Etiologi: ukuran polip, mungkin memiliki gagang bunga, itu bisa menjadi dasar yang lebar, distribusi di segmen berikutnya dari usus besar atau seluruh usus besar. Manifestasi klinis: darah dalam tinja, nyeri sering perut, diare. 4, penyakit ginjal polikistik. Etiologi: pembentukan vesikula ginjal dari berbagai ukuran, sebagian besar bilateral. Manifestasi klinis: nyeri perut, hematuria, massa abdomen, hipertensi dan gagal ginjal. 5, achondroplasia bawaan. Etiologi: tulang metaphyseal sel tulang rawan yang panjang untuk membentuk hambatan tulang endochondral tebal, mempengaruhi panjang tulang, tapi osteogenesis subperiosteal terpengaruh. Manifestasi klinis: anggota badan gemuk, batang relatif lama, tapi Chuishou pinggul, jari-jari gemuk, setiap flush jari, lingkar kepala besar, dahi menonjol sebelumnya, pelana hidung, dagu tonjolan, tonjolan lumbal signifikan setelah pinggul cembung. 6, bawaan imperfecta osteogenesis. Manifestasi klinis: tulang mudah patah, sclera biru, tuli sebagai fitur utama. 7, retinoblastoma. Manifestasi klinis: visi menghilang, pupil putih kekuningan, pembangunan dapat menyebabkan glaukoma, exophthalmos. Penyakit genetik resesif autosomal Garis besar Gen penyebab adalah autosomal resesif dan terletak di sifat genetik yang resesif, yaitu, hanya ketika gejala display homozigot murni. Penyakit genetik seperti kedua orang tua adalah pembawa gen penyakit, hal ini lebih sering terjadi pada anak-anak yang kawin sedarah. Offspring memiliki probabilitas 1/4 dari yang sakit, anak-anak, sakit probabilitas yang sama. Banyak gangguan metabolisme bawaan, adalah penyakit genetik resesif autosomal. Menurut "satu gen, satu enzim" (satu gen satu enzim) atau "cistron, polipeptida" (satu cistron satu polipeptida) konsep, yang molekul enzim atau protein penyakit metabolik genetik yang abnormal, masing-masing gen encoding dari pengecualian. Etiologi dan manifestasi klinis 1 albinisme. Penyebab: kurangnya melanosit tirosinase, tirosin menjadi tidak membuat melanin. Manifestasi klinis: rambut perak iris putih atau kuning, atau koroid pigmen bebas, sehingga iris dan pupil berwarna biru atau lampu merah, dan fotofobia, beberapa telah melengkung kesalahan optik, strabismus dan nystagmus, sebagian kecil pasien dengan keterbelakangan mental. 2, fenilketonuria. Kekurangan hidroksilase fenilalanin hati, fenilalanin tirosin oksidasi tidak hanya menjadi fenilketonuria, fenilalanin dan fenilketonuria banyak akumulasi dalam darah dan otak efusi, dan dengan urine bayi yang disebabkan oleh berbagai tingkat kerusakan saraf, dan menghambat produksi melanin tirosinase, sehingga anak-anak dengan kulit terang dan pigmentasi rambut. Manifestasi klinis: berbagai tingkat keterbelakangan mental, kulit dan warna rambut, berjamur bau urin, keterlambatan pertumbuhan. 3, galaktosemia. Penyebab: kurangnya acyltransferase fosfat uridin α1-galaktosa yang memetabolisme galaktosa diblokir, dan terakumulasi dalam darah, urin, jaringan, kerusakan sel, terutama terhadap liver, ginjal, otak dan lensa. Manifestasi klinis: beberapa minggu setelah lahir kenaikan berat badan, muntah, diare, dan gejala lain dari ascites, kejang hipoglikemia, katarak, keterbelakangan mental dan sebagainya. |
| Pemakai Ulasan |
|
Belum ada komentar |
