| Bahasa : |
|
| Masyarakat ensiklopedia |Ensiklopedia Jawaban |Kirim pertanyaan |Pengetahuan kosakata |Upload pengetahuan |
Kelainan kromosom penyakit genetik |
   |
|
Kelainan kromosom penyakit genetik (disebut sebagai "penyakit kromosom"), mengacu pada jumlah abnormal kromosom dan distorsi morfologi dapat dibuat pada setiap kromosom. Kelainan kromosom penyakit genetik Kelainan kromosom penyakit genetik pada aborsi spontan, lahir mati, kematian dini lebih dari 50%, kejadian titik neonatal sekitar 1% dari kelainan seksual pria dan wanita dan infertilitas, infertilitas alasan penting adalah jantung bawaan Salah satu alasan penting untuk penyakit ini, seperti hipoplasia cerdas. Dengan perkembangan teknik kromosom banding, teknologi PCR, teknologi tes DNA, dll, pada hubungan antara penyimpangan kromosom dan pemahaman pendalaman penyakit, penyakit kromosom meningkat. Informasi yang komprehensif di banyak negara, sekitar 15% dari kehamilan keguguran, setengah dari yang disebabkan oleh kelainan kromosom, yaitu sekitar 5% -8% dari embrio memiliki kelainan kromosom. Tapi sebelum kelahiran, lebih dari 90% telah aborsi spontan atau lahir mati. Aborsi cepat, semakin tinggi frekuensi kelainan kromosom.Kategori: Kelainan autosomal Kelainan kromosom seks Sindrom Trisomi (kelainan autosomal) Sindrom Down Sindrom Down adalah kelainan kromosom yang paling penting. Dokter Inggris Langdon Bawah pertama kali dijelaskan, ini dikenal sebagai sindrom Down (Bawah sydrome). Pada tahun 1959, Perancis cytogeneticists Lejeune dikonfirmasi penyebab penyakit ini lebih dari sekelompok kecil kromosom G (kemudian diidentifikasi sebagai 21), oleh karena itu penyakit ini juga dikenal sebagai trisomi 21. Penemuan Lejeune yang membuka cabang penting Genetika Kedokteran - Sitogenetik klinis. Kejadian penyakit Insiden neonatal trisomi 21 adalah sekitar 1/800, atau 1,25 persen, tetapi anak-anak laki-laki daripada wanita. Usia ibu merupakan faktor penting yang mempengaruhi morbiditas. Menurut data dari luar negeri, usia ibu saat lahir jika rata-rata orang rata-rata berusia 28,2 tahun, ibu dari pasien anak dengan usia rata-rata 34,4 tahun, seperti usia ibu setelah usia 20 setelah 1:2000,35 tahun sebagai usia 1:300,40 Setelah 1:100,45-tahun naik menjadi 01:50. Manifestasi Klinis Ketika anak-anak dengan sindrom Down rendah berat lahir dan panjang, hipotonia, terutama cacat kraniofasial, kepala kecil, bulat, oksiput datar, bulat, wajah datar, hidung datar, wajah tipis dan retak miring luar, mata hypertelorism, epicanthus strabismus jelas sering memiliki bintik-bintik putih ketika iris, opacity umum lensa, mulut kecil, bibir tebal, lidah, overhang besar (nama Shenshe yang dihasilkan seperti demensia), telinga kecil, telinga bit rendah, kelainan bentuk telinga, belakang leher pendek dan lebar, ada kelebihan kulit, karena pertumbuhan miskin tulang rawan, pasien lebih pendek tungkai, tangan lebar dan lemak, Michitsura sawit, mengacu pendek, Bagian 5 mengacu sering melengkung, pendek atau tidak ada jari kelingking di festival, ada karakteristik tertentu dari striae (lihat Bab 10), hypotonia otot dan ekspansi, sering dipisahkan dari rektus abdominis atau hernia umbilikalis, sekitar 1/2 atau lebih pasien dengan penyakit jantung bawaan, terutama Kamar defek septum, konektivitas jalan atrioventrikular dan transportasi vena ductus malformasi saluran pencernaan seperti stenosis duodenum, megacolon, prolaps rektum dan atresia anal, juga kadang-kadang terlihat. Pada pria sering kriptorkismus, sperma testis menghidupkan proses, tetapi sering berkurang sperma, penurunan libido, kesuburan yang belum ada. Pasien perempuan biasanya tidak ada menstruasi, tetapi kehamilan dapat sedikit dan melahirkan. Retardasi mental atau keterbelakangan mental (retardasi mental, MR) adalah penyakit yang paling serius manifestasi yang paling menonjol, tapi luasnya tidak sama pada semua pasien, biasanya antara 25-50 IQ, jarang lebih tinggi dari 50. Perilaku, gerakan stereotip cenderung kemampuan berpikir abstrak terganggu maksimal. Uji laboratorium Superoksida dismutase (SOD-1) aktivitas dapat meningkat menjadi 50% dari enzim lokasi gen 21q22, yaitu memiliki efek dosis gen. Selain itu, pasien sangat sensitif terhadap atropin, cacat asetilkolin pada pasien dapat menjelaskan keterbelakangan mental, ketahanan miskin, sembelit dan gejala lain, dan disfungsi kekebalan tubuh, seperti limfosit dan globulin merupakan alasan untuk mengurangi anak-anak yang rentan. Kariotipe Kariotipe dapat dibagi menjadi tiga jenis, proporsi masing-masing jenis: Khas (bentuk bebas), yaitu, 47 21, 95%, yaitu, chimeric 46/47 21 1% -2%; translokasi 3% -4%. Jenis Gratis semua sel-sel tubuh lebih dari satu kromosom 21, gejala klinis yang khas dan signifikan. Karena baris sel chimeric biasanya memiliki dua, tergantung pada gejala proporsi sel yang tidak normal, perbedaannya besar, umumnya lebih ringan daripada orang biasa. Jika tiga sel somatik sedikit, kinerja berbeda dengan orang normal. Translokasi nuklir dari berbagai jenis, yang paling umum adalah Dq21q, jumlah translokasi 54,2%, diikuti oleh 21qGq, akuntansi untuk 40,9%, lain 5% dari translokasi. Secara umum, gejala yang khas untuk translokasi lebih ringan, daripada di Dq21q, yang paling umum adalah 14q21q, akuntansi Dq21q 58,5%, diikuti oleh 13q21q, akuntansi untuk 22%, sedangkan 15q21q 19,5%. 21qGq translokasi, 21q21q menyumbang 83,3%, sedangkan 21q22q hanya menyumbang 16,6%. Apakah volume pasien translokasi, meskipun hanya 46 mayat, tapi satu di translokasi ke-21 yang lain kromosom grup Grup D atau G, ditambah normal dua pada tanggal 21, masih lebih dari lengan panjang ekstra 21, Keputusan penyakit adalah area kunci dengan lengan panjang 21, itu masih menunjukkan gejala klinis dari 21 tiga tubuh. Genetika Khas trisomi 21 adalah terjadinya hampir baru (de novo), terlepas dari kariotipe orang tua adalah hasil tidak dipisahkan oleh meiosis. Terlepas sering terjadi di utama dari sel germinal ibu, sekitar 95% kasus, dan lainnya 5% terlihat pada ayah, tetapi terutama di divisi meiosis pertama. Biasanya hanya bagian yang sangat kecil dari trisomi 21 adalah genetik, bahwa ibu sakit. Selain itu, Anda tidak bisa mengecualikan beberapa trisomi ibu fenotip yang normal 21 sel yang sebenarnya kurang chimera, sehingga anak-anak mereka akan mendapatkan ekstra kromosom 21. Pasien laki-laki yang tidak subur, tidak ada masalah genetik kepada generasi berikutnya. Pasien chimeric dengan dua atau lebih baris sel (Gambar 2-6). Mereka adalah zigot setelah (pasca-zigotik) hasil mitosis tidak dipisahkan. Jika pembelahan pertama tidak terjadi ketika pemisahan dihasilkan 47, dan 45 21, -21 kedua saluran sel. Sebuah sel ini kemudian bertahan hidup dimensi. Dengan demikian, menyebabkan terjadinya pemisahan di sebagian chimera setelah mitosis, tubuh pas memiliki semua lini sel normal. Translokasi trisomi 21 sel dari pasien memiliki translokasi kromosom, yang biasanya menyatu (Roche translokasi) yang dibuat oleh sekelompok D atau G kromosom kelompok lengan panjang kromosom 21 sentromer melalui. Dq21q translokasi, 55% adalah kejadian baru, 45% adalah karena salah satu orangtua memiliki translokasi seimbang. 21qGq translokasi hampir semua (96%) adalah kejadian baru, genetik datang hanya 4%. Konsekuensi dari berbagai translokasi genetik yang berbeda. Dq21q operator translokasi seimbang dapat dibentuk oleh meiosis enam jenis gamet, dan di samping tidak berkembang setelah pembuahan di atas, dapat menghasilkan janin normal, bayi dan translokasi trisomi operator translokasi seimbang dalam tiga janin (Gambar 2 -12). Oleh karena itu, deteksi Translokasi orangtua seimbang adalah penting. 21qGq translokasi, signifikansi 21q22q genetik dan 21q21q translokasi tidak identik. Jika salah satu orangtua dari 21q21 pembawa translokasi seimbang, tidak mungkin pengusiran janin fenotip normal karena mereka hanya memproduksi trisomi zigot atau monomer. 21q22q translokasi dan konsekuensi genetik Dq22q serupa, tetapi mantan lebih dan lebih lagi dengan ayahnya sedangkan yang kedua disahkan dari ibu untuk lulus. Konseling genetik Berbagai jenis risiko kekambuhan. Jenis trisomi 21 gratis, risiko tingkat kekambuhan dan risiko usia tertentu adalah serupa (yaitu, 35 tahun adalah sekitar 0,5% dan 35% di atas usia sekitar 1%). Namun, jika orang tua (biasanya ibu) chimera risiko akan meningkat. Singkatnya, telah menghasilkan tubuh 21 tiga anak, risiko kekambuhan sebesar 0,5%, sementara risiko total penyimpangan kromosom adalah 1,2%, yang tidak mengecualikan reproduksi kelainan kromosom lainnya pada anak-anak. Ada kasus translokasi sekitar 1/2 adalah terjadinya baru, yang lain 1/2 adalah salah satu dari orang tua translokasi seimbang yang disebabkan. Mantan risiko kekambuhan kecil, risiko kekambuhan dan translokasi seimbang hasil dapat diperkirakan berdasarkan pengalaman. Jika salah satu dari orang tua secara teoritis skor pembawa translokasi, 33,3% anak dengan output risiko. Namun, risiko yang sebenarnya jauh lebih rendah, yang orang tua tentang sisi operator yang. Dq21q operator translokasi jika risiko ibu menghasilkan anak-anak dengan 10% -15%, seperti ayahnya, risikonya adalah 5% atau kurang. 21q21q translokasi dengan banyak situasi yang sama, tetapi kromosom translokasi dilewatkan dari ayah ke pihak yang mewakili persentase D / G translokasi menjadi tingkat bebas risiko lebih sebesar 10%. 21q21q pembawa translokasi seimbang adalah keturunan dari 100% dari anak-anak dengan trisomi, operator tidak kesuburan. Prognosa Harapan hidup rata-rata baru berusia 16,2 tahun. 50% dari anak-anak meninggal sebelum ulang tahun kelima mereka. Hanya 8% pasien berusia lebih dari 40 tahun, 2,6% lebih dari 50 tahun. Menurut informasi di Provinsi Sichuan, tingkat prevalensi populasi sekitar regenerasi 1/10. Trisomi 13 1960 Patau pertama kali dijelaskan penyakit ini, juga disebut sindrom Patau. Insiden neonatal sekitar 01:25 000 perempuan secara signifikan lebih dari laki-laki. Manifestasi Klinis Anak-anak dengan cacat dan kinerja klinis dari trisomi jauh lebih serius 21 (Gambar 2-18). Malformasi kraniofasial, termasuk kepala kecil, dahi, cacat perkembangan otak depan, mata kecil, sering aniridia, hidung lebar dan datar, 2/3 dari anak-anak dengan celah bibir dan sumbing langit-langit sering, low-set telinga, deformitas telinga, rahang kecil, umum lainnya multi-finger (jari kaki), menutup tumpukan dengan jari, tumit dan telapak kaki cembung menonjol ke belakang, membentuk bagian bawah disebut dari kursi goyang kaki. Pria sering skrotum kelainan dan kriptorkismus, perempuan memiliki hipertrofi klitoris, vagina ganda, uterus dan tanduk lainnya. Malformasi otak dan organ internal yang sangat umum, seperti otak tidak berbau, ventrikel atau defek septum atrium, patent ductus arteriosus, penyakit ginjal polikistik, hidronefrosis, dll, karena telinga spiral cacat organ batin menyebabkan ketulian. |
| Pemakai Ulasan |
|
Belum ada komentar |
