| Bahasa : |
|
| Masyarakat ensiklopedia |Ensiklopedia Jawaban |Kirim pertanyaan |Pengetahuan kosakata |Upload pengetahuan |
Sindrom Fanconi |
|
Lain Seperti hipokalemia, hiponatremia, hipovolemia, kalsium dan fosfor gangguan metabolisme yang disebabkan oleh penyakit tulang metabolik, hiperparatiroidisme sekunder, anak-anak kerdil dan sebagainya. [1-2] Acquired sindrom Fanconi Sindrom Fanconi yang diperoleh tidak jarang, pada kenyataannya, itu jauh lebih umum sindrom Fanconi keturunan. Beijing Union Medical College Hospital Lei Cheng Prancis mengamati 42 kasus sindrom Fanconi pada pasien dengan idiopathic atau etiologi tidak diketahui di 21 kasus, 8 kasus nefritis interstitial kronis (narkoba), sindrom Sjogren 5 kasus. Penyakit yang lebih penting karena) keracunan: asam aristolochic (manshuriensis, Fangchi, kayu hijau, dll), antibiotik aminoglikosida, cisplatin, ifosfamide, natrium valproate, adefovir, Cistercian adefovir, ranitidine, Suramin natrium, lisin, asam fumarat, 2) penyakit yang disebabkan oleh kelainan protein hiperlipidemia tumor: multiple myeloma, protein rantai ringan, amiloidosis, 3) keracunan logam berat: Chrome , keracunan timbal, 4) faktor kekebalan tubuh: sindrom Sjogren atau alergi obat.Nefropati asam aristolochic merupakan penyebab penting dari sindrom Fanconi. Hu Wei, Nanjing Rumah Sakit Umum Daerah Militer Nanjing, seperti diamati pada 20 kasus dari manshuriensis pemerintahan baru disebabkan karena nefropati asam aristolochic pada pasien dengan lebih dari separuh pasien dengan berbagai tingkat sindrom Fanconi, terutama untuk ginjal glukosuria, asam amino dalam urin dan gagal ginjal, dengan mengambil dosis besar insiden yang lebih tinggi dengan waktu, kebanyakan pasien diabetes dan asam amino urin bisa negatif. Selain manshuriensis, herbal lain seperti kayu hijau, Fangchi juga mengandung asam aristolochic, obat herbal Cina yang mengandung di atas (misalnya untuk membedakan Wulin pil, pil Guanxinsuhe, deretan butiran batu, Longdanxiegan dll), sindrom Fanconi juga dapat mengakibatkan. Dalam mayoritas ulama ginjal banding, dalam beberapa tahun terakhir, domestik farmasi lagi digunakan manshuriensis menghasilkan obat-obatan herbal seperti nefrotoksisitas, namun masih ada akibat patogen obat masa lalu. Sindrom Fanconi herediter ① sistin penyakit penyimpanan: sebuah penyakit genetik resesif autosomal, gen penyebab terletak pada lengan pendek kromosom 17 adalah baik, karena deposisi sistin dalam lisosom sel dan penyakit. Protein intraseluler normal adalah terdegradasi dalam lisosom, menghasilkan asam lisosomal melalui membran sitoplasma transfusi sistem input yang digunakan kembali. Penyakit ini disebabkan oleh transporter sistin lisosomal yang rusak, sehingga akumulasi sistin dalam lisosom, sehingga merusak integritas lisosom dan enzim lisosomal bisa bocor ke sitoplasma, sehingga fungsi dengan rugi. Menurut kursus dan konten sistin intraseluler, Anda dapat berbicara tentang cystinosis dibagi menjadi tiga jenis: 1) cystinosis jinak atau orang dewasa, kristal sistin hanya ada di kornea dan sumsum tulang, kenaikan ringan sistin intraseluler tinggi, ginjal tidak terlibat, 2) bayi atau jenis penyakit ginjal sistin, jenis yang paling umum, tingkat sistin intraseluler meningkat secara signifikan, bayi (biasanya dalam ukuran Juli-Desember) muncul keterlibatan ginjal, dimanifestasikan sebagai sindrom Fanconi, rakhitis, gangguan pertumbuhan. Nefrokalsinosis umum, tetapi jarang batu ginjal. Biasanya sebelum pubertas berkembang menjadi uremia. Fotofobia adalah gejala yang umum pada anak-anak, sering secara bertahap memburuk, gangguan penglihatan dan kebutaan dapat terjadi. Lihat kornea bawah celah memori lampu dalam kristal sangat mendukung diagnosis. Terlihat biopsi ginjal, sel epitel usus sistin kristal, polarisasi kristal refraksi mikroskopik. Mikroskop elektron kristal sistin intraseluler, sehingga unik penyakit itu "sel gelap." ② sindrom Lowe: juga dikenal sebagai mata - otak - sindrom ginjal, penyakit genetik resesif terkait-X. Fitur adalah: katarak kongenital (bilateral) yang berhubungan dengan glaukoma kongenital, berat visual yang gangguan, nistagmus dan fotofobia, keterbelakangan mental, otot rendah, refleks tendon berkurang atau hilang, disfungsi tubular: asam amino kemih, fosfat urin, bikarbonat kemih, asidosis tubulus ginjal, urin lisin, tirosin lebih. Akhir dapat menyebabkan gagal ginjal. ③ degenerasi hati (penyakit Wilson): Departemen langka autosomal resesif penyakit metabolik keturunan, gen penyebab penyakit terletak di 13q14-21, untuk ceruloplasmin (ceruloplasmin) cacat sebagai fitur utama. Aktivitas oksidase ceruloplasmin dengan besi, tembaga dan besi metabolisme detoksifikasi dan penyimpanan memainkan peran penting dalam cacat protein menyebabkan banyak endapan tembaga dalam hati, otak, kornea, tubular menyebabkan gejala: deposisi tembaga di otak dan hati menyebabkan gejala neurologis ekstrapiramidal dan sirosis, endapan tembaga dalam kornea yang disebabkan oleh cincin Kayser-Fleischer. Tembaga deposisi di tubulus proksimal dan tubulus distal dan penyakit, dapat berhubungan dengan kehilangan bikarbonat dan hiperkalsiuria dengan nefrokalsinosis, asidosis tubulus ginjal, kalsifikasi ginjal, batu ginjal. ④ keturunan fruktosa intoleransi: penyakit genetik resesif autosomal. Karena hati dan ginjal jaringan kurang 1 - fosfat aldolase atau fruktosa 1,6 - aktivitas aldolase bifosfat menurun, sehingga memungkinkan - tidak dibelah akumulasi difosfat dalam sel untuk menghasilkan penyakit. Dosis rendah terus menerus dari fruktosa dapat menyebabkan kelainan perkembangan, hepatomegali, sakit kuning, sirosis dan kalsifikasi ginjal. Asupan tinggi fruktosa dapat menghasilkan sindrom Fanconi, fruktosa dinonaktifkan setelah beberapa hari atau minggu setelah remisi lengkap. ⑤ tyrosinemia (tyrosinemia): adalah karena kurangnya pasien hidroksifenil piruvat oksidase (hydroxylphenyl oksidase asam puruvic) yang menyebabkan metabolisme tirosin. Dicirikan bahwa tirosin darah, fenilalanin, metionin, alanin meningkat secara signifikan, sedikit peningkatan asam amino lainnya. Diekskresikan dalam urin tirosin, fenilalanin, metionin dan hidroksifenil piruvat pada fenolik metabolit asam hidroksi juga meningkat. Klinis dibagi menjadi dua jenis: Ⅰ jenis tyrosinemia tyrosinaemia bersifat sementara. Ⅱ jenis ini ditandai dengan tyrosinemia persisten tinggi, pembangunan berkelanjutan dari penyakit, keterbelakangan mental yang berat, kelainan kulit, katarak, pertumbuhan yang lambat, tanpa hati yang signifikan dan kerusakan ginjal, aktivitas oksidase piruvat hidroksifenil adalah normal. ⑥ sitokrom C defisiensi oksidase: dapat menyebabkan sindrom Fanconi, karena sel-sel epitel tubulus ginjal kekurangan rantai transpor elektron mitokondria enzim, meninggalkan sintesis ATP dan gangguan fosforilasi oksidatif. Banyak pasien dalam 11 sampai 13 minggu setelah kelahiran penyakit, terutama sebagai miopati mitokondria, asidosis laktat dan ginjal glukosuria, asam amino dalam urin, urin fosfat disfungsi tubular. ⑦ Penyakit plasma sel (multiple myeloma, amiloidosis, dll): penyakit sel plasma, peningkatan abnormal dari protein rantai ringan (κ λ atau rantai protein) menyebabkan cedera sel epitel tubulus ginjal menyebabkan sindrom Fanconi. Mungkin memiliki ginjal glukosuria, asam amino dalam urin, fosfat kemih, diabetes insipidus nefrogenik, asidosis tubulus ginjal ginjal kinerja disfungsi tubular. Ditandai dalam darah dan urin protein monoklonal muncul, yang dapat memiliki multiple myeloma, nyeri tulang, kelelahan, anemia, patah tulang patologis dan gejala lainnya. ⑧ obat-obatan atau zat beracun lainnya menyebabkan sindrom Fanconi: antibiotik aminoglikosida dapat menyebabkan kerusakan dari penyakit ginjal, kasus yang parah dapat menyebabkan gagal ginjal akut. Tetrasiklin berakhir karena produk degradasi dengan toksisitas ginjal, dapat menyebabkan sindrom Fanconi. Ditandai miopati, pusing, asidosis, poliuria, hipokalemia. Meskipun penarikan dapat dikembalikan, tetapi beberapa kursus selama dua tahun. ⑨ Lainnya: sindrom Sjogren, glomerulosklerosis fokal segmental, nefropati membranosa, nefritis interstitial. Idiopathic Fanconi syndrome Beberapa pasien tanpa penyebab yang jelas, disebut idiopatik (yaitu etiologi tidak diketahui). Sebagian sporadis, juga mungkin memiliki fenomena keturunan, tetapi bukan penyakit tertentu. Diagnosa Kinerja yang umum dapat didiagnosis dengan: glukosuria ginjal, asam amino dalam urin, fosfat urin, tiga dengan lengkap jenis sindrom Fanconi, hanya dua tipe tidak lengkap disebut sindrom Fanconi. Perawatan harus diambil dan adanya penyebab sekunder lanjut menemukan sejarah genetik keluarga. Diagnosis 1 infantil sindrom Fanconi: harus memperhatikan penyebab lain dari proksimal tubulus asidosis, rakhitis atau penyakit metabolik bawaan identifikasi fasa; 2 dewasa Fanconi syndrome harus memperhatikan menemukan obat, keracunan logam berat, kanker, kekebalan tubuh dan penyebab khusus lainnya. Pengobatan prinsip 1 penyebab pengobatan: sindrom Fanconi sekunder harus mengobati penyakit yang mendasarinya. Menghentikan penggunaan zat atau obat beracun dan berbahaya, penyakit Wilson atau keracunan logam berat dapat diberikan pengobatan simtomatik. Mewarisi penyakit metabolik melalui diet kontrol untuk mengurangi metabolisme deposisi racun, mengurangi kerusakan tubulus. Penyakit penyimpanan sistin, harus diberikan diet sistin rendah dan pengobatan simtomatik. Tulang tersedia vitamin D 25 juta sampai 500.000 U atau vitamin D3 2000 ~ 1000U. (2) pengobatan simtomatik ⑴ asidosis yang benar: skenario kehilangan bikarbonat berdasarkan agen alkali tambahan, 2 ~ 10mmol / (kg · d), bikarbonat tersedia, sitrat, laktat, dll, 4 sampai 5 kali sehari, dibagi memberikan pakaian untuk tingkat bikarbonat darah kembali normal sebagai standar. Suplemen natrium dapat memperburuk hipokalemia, perhatian harus terdeteksi; hipokalemia disarankan untuk ada secara bersamaan kalium 2 ~ 4mmol / (kg · d). Jika agen alkali yang digunakan pasien yang berlebihan tidak bisa mentolerir, dapat ditambahkan dengan hidroklorotiazid (hidroklorotiazid) 2 ~ 3mg / (kg · d), yang memungkinkan pengurangan cairan ekstraselular sementara mempromosikan reabsorpsi bikarbonat, tetapi harus berhati-hati untuk mencegah ginjal penurunan kecil dalam laju filtrasi glomerulus. ⑵ hipovolemia: sindrom Fanconi sering disebabkan dehidrasi karena poliuria, kecuali penyebabnya, pengobatan, harus membuat cairan asin (termasuk natrium, kalium, kalsium), dapat secara teratur secara lisan, jika perlu, sementara ditambahkan. ⑶ hypophosphatemia benar: Terapkan fosfat netral sehari 1 ~ 3g, poin 5 dosis. Jika diare atau ketidaknyamanan perut mungkin pengurangan. Suplemen fosfor Catatan dapat memperburuk hipokalsemia dan penyakit tulang, itu harus dikombinasikan dengan vitamin D setiap hari 5000U atau 1,25 (OH) 2D3 harian 0.25 ~ 0.5μg, harus memulai dari yang kecil dan secara bertahap meningkat menjadi jumlah penuh. Untuk mencegah perpindahan ginjal kalsifikasi kalsium harus dipantau, tidak melebihi 0.6g per hari sebagai standar. ⑷ asam urat rendah, asam amino dalam urin dan proteinuria umumnya tidak memerlukan pengobatan. ⑸ gagal ginjal harus dialisis atau transplantasi ginjal. [3-4] |
| Pemakai Ulasan |
|
Belum ada komentar |
