| Bahasa : |
|
| Masyarakat ensiklopedia |Ensiklopedia Jawaban |Kirim pertanyaan |Pengetahuan kosakata |Upload pengetahuan |
Penyakit genetik gen tunggal |
  |
|
4, mucopolysaccharidosis. Etiologi: gangguan metabolisme bawaan mucopolysaccharides dalam berbagai sel jaringan menumpuk dalam jumlah besar mucopolysaccharides, pembentukan gelembung besar. Manifestasi klinis: normal saat lahir, 6 bulan sampai 2 tahun mulai pengerdilan, mungkin memiliki kecerdasan dan bahasa di belakang, terlihat kusam, kulit sedikit lebih tebal, seperti myxedema, mungkin memiliki beberapa tulang dan kelainan bentuk sendi.5, hiperplasia adrenal kongenital. Etiologi: sintesis adrenal berbagai kekurangan enzim. Manifestasi klinis: pasien wanita maskulin, kasus yang parah dapat disajikan hermaphroditism, malformasi genital eksternal pada pasien laki-laki, pubertas prekoks pseudo-, dapat dikombinasikan dengan hipertensi, hipokalemia dan gejala lainnya. Penyakit genetik dominan X-linked Garis besar Penyakit penyakit genetik dominan X-linked kurang, ada vitamin D rickets resisten. Wanita jenis kejadian penyakit, itu adalah karena wanita memiliki dua kromosom X, kemungkinan gen virulensi tinggi sehingga dominan, tetapi kondisi ini pria lebih ringan. Penyakit parah pada pasien laki-laki, semua putrinya akan sakit. Etiologi dan manifestasi klinis 1, rakhitis anti-vitamin D. Etiologi: hipotiroidisme, yang mempengaruhi tubuh fosfor, kalsium proses metabolisme, sehingga mengurangi fosfor, dan terapi vitamin D tidak efektif. Manifestasi klinis: perawakan pendek, dapat berhubungan dengan berbagai manifestasi rakhitis dan osteoporosis. 2, familial nefritis herediter. Etiologi: displasia tubular ginjal, manifold cabang kurang dari rata-rata, kistik, distal tubulus berbelit-belit tipis, tapi perubahan cahaya tubulus proksimal. Manifestasi klinis: nefritis kronis progresif, hematuria berulang, 1/3 sampai 1/2 dari pasien dengan tuli saraf. Penyakit genetik resesif terkait-X Garis besar Gen penyebab pada kromosom X, sifat resesif, perempuan hanya operator, operator wanita tersebut dengan kawin laki-laki normal, keturunan laki-laki 1/2 adalah probabilitas penyakit, perempuan tidak penyakit, tapi ada Probabilitas / 2 adalah pembawa. Pasien laki-laki dengan perempuan kawin normal, keturunan laki-laki dari perempuan normal operator. Oleh karena itu, X-linked sistem penyakit genetik resesif biasanya menyajikan pada wanita membawa prevalensi laki-laki. Sebagai satu-satunya gen penyakit laki-laki pada kromosom X putri, bukan untuk anak, disebut cross-genetik. Etiologi dan manifestasi klinis 1, hemofilia A. Etiologi: penurunan plasma antihemophilic globulin, AHG yang berkepanjangan faktor pembekuan Ⅷ. Manifestasi klinis: trauma ringan yang berdarah, pendarahan saat tidak berbeda dari orang biasa. 2, hemofilia B. Penyebab: kurangnya plasma trombin bahan PTC, yaitu faktor Ⅸ. Manifestasi klinis dengan hemofilia A. 3, buta warna. Manifestasi klinis: achromatopsia untuk semua warna sebagai berwarna, buta warna bukanlah perbedaan antara merah dan hijau. 4, distrofi otot progresif. Etiologi: lurik degenerasi otot primer dan pembangunan. Manifestasi klinis: pertama sebagai berjalan canggung, mudah jatuh, menaiki tangga dan mengalami kesulitan mulai segera dari telentang ke posisi rawan harus berdiri, tangannya, kemudian dua tangan betis, paha bisa berdiri. Atrofi otot progresif, tetapi umumnya tidak melibatkan wajah dan otot tangan. Penyakit genetik Y-linked Penyakit genetik Fitur Y-linked akan diteruskan ke anak manusia, perempuan tidak sakit. Terutama karena gen kromosom Y yang menentukan isu-isu faktor laki-laki, beberapa gen lain, penyakit genetik Y-linked sangat jarang. Saat ini sifat atau penyakit genetik sudah tahu Y sex-linked genetik relatif kecil, pasti ada H-Y gen antigen, saluran telinga berbulu gen faktor testis-menentukan dan gen. |
| Pemakai Ulasan |
|
Belum ada komentar |
