| Bahasa : |
|
| Masyarakat ensiklopedia |Ensiklopedia Jawaban |Kirim pertanyaan |Pengetahuan kosakata |Upload pengetahuan |
Kelainan kromosom penyakit genetik |
   |
|
Keterbelakangan mental yang terlihat pada semua pasien, dan tingkat keparahan kelangsungan hidup lebih lama pada anak-anak dengan epilepsi juga, seperti miskin keterampilan otot. Konseling sitogenetik dan genetik 80% dari kasus trisomi 13 jenis gratis, kariotipe 46, XX (atau XY), 13, dibandingkan dengan sisa chimeric atau translokasi. Chimeric umumnya ringan, translokasi biasanya 13 dan 14 sebagian besar Roche translokasi, pasien memiliki t (13q14q) kromosom translokasi kariotipe adalah 46, -14, t (13q14q), hasil lebih dari satu lengan panjang 13, ketika salah satu dari orang tua pembawa translokasi seimbang, sebagian besar janin abnormal dibatalkan karena risiko kematian, keluaran anak-anak tidak melebihi 5% atau 1%. Jika salah satu dari orang tua adalah pembawa translokasi 13q13q, karena tiga-tubuh hanya dapat menghasilkan zigot atau monomer, angka keguguran dari 100%Etiologi dan prognosis Dengan trisomi 13 rambut dan sedikit yang diketahui tentang faktor-faktor yang berhubungan dengan meja, ibu mungkin menjadi salah satu alasan bagi orang tua, ibu-ibu dari anak-anak dengan usia rata-rata 31,6 tahun, rata-rata usia ayah berusia 34,6 tahun. Selain itu, data kami menunjukkan bahwa 79% kasus kehamilan di musim dingin (September-Februari), 45% dari pasien meninggal dalam waktu satu bulan setelah lahir, 90 persen meninggal dalam waktu enam bulan sampai 3 tahun yang selamat kurang dari 5 %, kehidupan rata-rata 130 hari. Trisomi 18 Edward pertama kali dijelaskan pada tahun 1960, dan lain-lain, juga dikenal sebagai Edward syndrome (sindrom Edward) .18 trisomi menyebabkan cacat parah, meninggal tak lama setelah lahir. Insiden sekitar 1:3500-8000 bayi yang baru lahir. Namun, di daerah atau musim-musim tertentu meningkat secara signifikan, mencapai 1:450-800. Anak-anak perempuan: rasio laki-laki 4:1. Manifestasi Klinis Ketika anak-anak dengan berat badan lahir rendah, rata-rata hanya 2243g, seperti perkembangan anak prematur, mengisap miskin, reaksi lemah, dengan kepala parah dan wajah dan tangan, kelainan bentuk kaki (Gambar 2-19), panjang kepala dan tonjolan oksipital, wajah bulat, lebar antara mata dengan kulit canthus berlebihan, mata kecil, kekeruhan kornea, hidung ramping, mulut kecil, low-set telinga, malformasi telinga (telinga hewan-seperti), rahang kecil (micrognathia), leher pendek, ada kelebihan kulit, otot rangka tubuh displasia, sternum pendek, panggul, pusar atau inguinal hernia, pemisahan rektus. Tangan deformitas sangat khas: kepalan tinju, ibu jari di atas kayu salib untuk menutupi cara lain, tumpang tindih satu sama lain jari-jari, kuku hipoplasia, jari melengkung garis terlalu banyak, sekitar 1/3 dari pasien Michitsura sawit. Yang paling menonjol adalah ekstremitas bawah, "kursi goyang kaki bawah" kaki pendek, membungkuk dan punggung. Kelainan genital eksternal kriptorkismus lebih umum atau labia majora dan clitoris dan pertumbuhan yang buruk. 95% dari pasien memiliki penyakit jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel, patent ductus arteriosus, dll Hal ini merupakan penyebab penting kematian. Kelainan ginjal, hidronefrosis juga sangat umum. Cacat mental yang jelas pada anak-anak, tapi waktu kelangsungan hidup sangat pendek, yang paling sulit untuk diukur. Sitogenetika 80% pasien dengan kariotipe 47, XY (atau XX), 18, lainnya 10% dari pasien chimeric, yaitu 46, XY (atau XX) / 47, XY (atau XX), 18; berbagai tersisa translokasi, terutama pada translokasi kromosom 18 dan kelompok D. Kedua orang tua adalah pembawa translokasi seimbang mengakibatkan 18 trisomi jarang. Prognosa Sebagian besar anak-anak meninggal dalam waktu 2-3 bulan, median kelangsungan hidup 71 hari, hanya sedikit pasien selama masa kanak-kanak. Chimeric masa hidup relatif lama. Lain trisomi kromosom Yang lebih penting adalah 8, trisomi 22, dan seterusnya. Berhubungan dengan malformasi signifikan dan keterbelakangan mental. Ada serangkaian sebagian disebabkan oleh trisomi kromosom translokasi, gejala klinis tergantung pada sifat dan ukuran dari fragmen kromosom ekstra. Trisomi parsial kromosom dapat dibagi menjadi dua kategori: satu memiliki trisomi fragmen kromosom (repeat), sementara disertai kelainan kromosom lainnya (seperti penghapusan, translokasi), jenis trisomi parsial fenotip lebih kompleks, dan terkadang kedua-duanya duplikasi dan penghapusan fragmen beberapa gejala; lain hanyalah sebuah duplikasi atau trisomi fragmen kromosom, yang sangat jarang terjadi pada manusia. Monomer dan sindrom parsial monomer (kelainan autosomal) Seluruh kerugian biasanya autosomal mematikan, dan karena itu sangat jarang, tetapi ada kromosom kecil (seperti tanggal 21) laporan benar-benar hilang. Karena pembentukan cincin kromosom translokasi atau hilang bagian dari yang lebih umum penyebab tunggal. Sekarang dengan 5q-syndrome, yaitu, kucing disebut sindrom dijelaskan di bawah ini. Cat yang disebut sindrom (5q-syndrome) adalah yang paling melihat sindrom penghapusan, insiden diperkirakan 1:50.000, lebih banyak perempuan dibandingkan laki-laki. Tangisan bayi yang menderita kucing Mimi terdengar sangat mirip, dinamakan demikian. Anak-anak menghadapi situasi tampaknya sangat pintar, tapi sebenarnya keterbelakangan mental yang sangat serius (IQ sering kurang dari 20), keterbelakangan jelas. Manifestasi klinis umum serta kepala kecil, moon face, mata celah terlalu lebar, epicanthus, rahang bawah kecil dan menyusut (Gambar 2-20). Sekitar 20% pasien dengan penyakit jantung bawaan, defek septum ventrikel dan terutama paten ductus arteriosus dan sebagainya. Pasien dengan fragmen kromosom penghapusan ukuran yang berbeda. Gejala terutama disebabkan oleh kurangnya 5p15. Sebagian besar distorsi baru terjadi. Dengan penghapusan sederhana fragmen kromosom (termasuk penghapusan) menyumbang 80% penyebab tidak seimbang translokasi menyumbang 10% dari semua kromosom cincin atau tertanam relatif jarang, penyusunan ulang kromosom orangtua menyebabkan 5p-sindrom langka . Sindrom kelainan kromosom seks Sindrom Klinefelter (Klinefelter syndrome), juga dikenal sebagai sindrom Klinefelter atau testis kecil primer. Kromosom seks XXY pasien, yaitu lebih dari satu kromosom X dari laki-laki normal, meminjamkan pelaku biasanya disebut sindrom XXY. Insiden sindrom Klinefelter cukup tinggi, bayi yang baru lahir laki-laki mencapai 1,2 ‰. Menurut informasi Kaukasia, 180cm tingkat prevalensi laki-laki tinggi 1/260, sakit mental atau pidana dalam lembaga adalah 1/100, di mana rumah sakit adalah karena infertilitas pada sekitar 1/20. Manifestasi klinis dari testis kecil dan sulit, atrofi tubulus seminiferus, adalah hialinisasi. Karena tidak ada produksi sperma, sehingga 97% dari pasien dengan infertilitas. Karakteristik seksual sekunder pada pasien laki-laki dengan kinerja yang buruk memiliki feminin, tanpa jenggot, sedikit rambut tubuh, distribusi rambut kemaluan, seperti perempuan, glans penis dan kecil, sekitar 25% dari pasien memiliki payudara rumah tangga rambut. Pasien tinggi. Tungkai yang panjang, beberapa pasien (sekitar 1/4) dengan keterbelakangan mental, gangguan mental, dan beberapa pasien ada kecenderungan untuk menderita skizofrenia. Pemeriksaan laboratorium menunjukkan peningkatan estrogen, 19 - progesteron meningkat, ketidakseimbangan hormon feminin dengan pasien mungkin terkait. Sebagian besar pasien dengan kariotip 47, XXY. Sekitar 15% dari pasien menjadi dua atau lebih baris sel chimera, yang umum di 46, XY/47, XXY, 46, XY/48, XXXY. X adalah hasil dari waktu tambahan induk meiosis pemisahan kromosom X. Anda dapat menerima efek tertentu dengan terapi testosteron, yang dapat berkontribusi untuk rambut Orleans karakteristik seksual sekunder dan keadaan mental kelamin pasien. Sindrom XYY Pada anak laki-laki dalam kejadian 1:900. Yang normal bertubuh XYY fenotipe pasien laki-laki tinggi, sering melebihi 180cm, kriptorkismus kadang-kadang terlihat, disgenesis testis dan telah disempurnakan proses hambatan dan penurunan kesuburan, hipospadia, dll, tapi kebanyakan pria bisa melahirkan. Individu XYY mudah untuk menjadi gembira, mudah untuk merasakan keinginan puas, kelelahan, menahan diri lemah, rentan terhadap perilaku agresif. XYY kariotipe adalah hasil dari pemisahan kromosom Y terjadi ketika ayah selama pembentukan sperma kedua pembelahan meiosis. Sindrom Turner Juga dikenal sebagai 45, atau 45 X, sindrom XO, disgenesis gonad betina atau hipoplasia kongenital sindrom ovarium bawaan. Insiden baru lahir bayi perempuan sekitar 0,2 ‰ ‰ -0.4, namun kejadian abortus spontan pada sindrom Turner embrio hingga 7,5%. Pasien fenotip wanita, perawakan pendek, kecerdasan normal, tetapi sering kurang dari rekan-rekan mereka muncul sebelum segitiga, sering ptosis dan epicanthus penonjolan rahang atas begitu sempit, rahang bawah kecil dan menyusut setelah pertengkaran berputar berikutnya adalah hiu seperti mulut, leher, garis rambut rendah, dan mungkin telah diperpanjang untuk bahu , sekitar 50% pasien dengan leher berselaput, bahwa kulit sayap-seperti ekstra, diameter bahu lebar, dada lebar datar sebagai perisai, puting dan payudara pengembangan miskin, dua puting jauh dari lebar, valgus siku sangat khas pada penyakit ini, keempat, kelima metakarpal pendek dan tikungan, dan sering hipoplasia kuku. Infancy punggung kaki limfoid bengkak, sangat istimewa. Anomali genitourinaria perkembangan ovarium miskin (gonad streak), tidak ada folikel, hipoplasia uterus, sering karena pengobatan amenore primer. Karena disfungsi ovarium pada pasien dengan rambut kemaluan jarang, tidak ada rambut ketiak, alat kelamin naif. Selain itu, sekitar 1/2 dari pasien dengan stenosis aorta dan malformasi ginjal tapal kuda. Turner syndrome kariotipe Selain khas 45, X (sekitar 55%), ada berbagai chimeric dan struktural kelainan kariotipe. Yang paling umum adalah chimeric 46, XX/45, X dan 46, X, i (Xq). Secara umum, manifestasi klinis chimeric ringan, sedangkan kromosom Y mosaicism mungkin menunjukkan karakteristik maskulin, perawakan pendek, dan gejala lain dari Turner terutama oleh X keputusan monomer lengan pendek, tapi pembangunan ovarium disfungsi dan infertilitas lebih peduli dengan lengan panjang monomer. |
| Pemakai Ulasan |
|
Belum ada komentar |
